肥厚性心肌病研究成果

『壹』 肥厚性心肌病肥厚性心肌病

你所患為肥厚梗阻性心肌病，診斷明確。左室流出道壓差59，室間隔25，二尖瓣SAM征明顯。

建議你來手術治療。

（王水雲大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行！）

阜外醫院王水雲 http://wsymd.haodf.com/

『貳』 肥厚性心肌病

肥厚性心肌病是一種遺傳性的心肌病，以心室非對稱性肥厚為解剖特點。典型的表現為左心室肥厚，尤以室間隔肥厚最為顯著。本病的預後相對是比較差的，它也是青少年以及運動員猝死的主要原因之一，約佔50%。今天我們淺談一下肥厚性心肌病的診斷標准。
肥厚性心肌病的診斷，最重要的確診方式是行心臟彩超的檢查。其次還可以結合心電圖、以及基因篩查的方式確診。肥厚性心肌病的患者心臟彩超可以表現為室間隔增厚，舒張期末的室間隔厚度大於15毫米；室間隔厚度/左室後壁厚度比值大於1.3；二尖瓣前葉在收縮期前移；對於梗阻性肥厚性心肌病，可見室間隔流出道部分向左心室內突出。肥厚性心肌病患者的心電圖可以表現為：ST段壓低或者是T波深對稱性倒置，常出現在Ⅰ、aVL、V4~V6導聯。基因篩查可以發現已知基因的突變，或者是新的突變位點與肥厚性心肌病連鎖。其中以心臟彩超檢查為主要診斷標准，心電圖以及基因篩查為次要診斷標准。
肥厚性心肌病除了以上的診斷標准之外，還需結合排除標准，排除標準是指需排除高血壓，風濕性心臟病，先天性心臟病以及代謝性疾病所導致的心肌肥厚，還有一種類型是需排除運動員心臟肥厚。在實際臨床當中，肥厚性心肌病的診斷是較為困難的，同時它的預後也是比較差的，而且容易並發惡性心律失常。

『叄』 本人男，有肥厚梗阻性心肌病(X染色體顯性遺傳病)，生女孩肯定會遺傳給她，生男孩則不會遺傳

生男生女歷來是人們最關心的問題之一，許多人都希望能按照自己的心願生男孩或女孩。由於封建思想的影響，有些人至今還認為只有生男孩才能傳宗接代，於是，媳婦生了男孩，便倍受寵愛；否則，便會受到婆婆、丈夫的白眼，成了」受氣包「。其實，這是毫無道理的，也是不科學的。
古代醫學早就提出許多決定胎兒性別的理論，可惜限於當時的認識水平都是不能成立的。如道藏經認為月經後單日受孕屬陽為男，偶日受孕屬陰成女；李東垣認為經後一二日感者成男，四五日感者成女；朱丹溪以受氣於左子宮為男，受氣於右子宮為女；聖濟方以左動為男，右動為女；褚氏醫書以血裹精成男，精裹血成女。眾說紛紜的理論同樣出現在西方醫學史中，如有人曾提出右側睾丸負責生兒，左側睾丸負責生女；精子進入右側輸卵管得子，進入左側得女。後來人們注意到只有一側睾丸者或切除了一側輸卵管者都可能兒女雙全，這才推翻了這些荒謬的理論。直到200年前，人們對性分化的理論仍然是空白。荷蘭人安托尼萬·列文胡克於1677年首先在顯微鏡下見到精子，150年後德國人貝爾首先看到哺乳動物的卵子，這才以科學奧秘取代了古代關於受孕的種種故弄玄虛的神話。而生兒育女的秘密是美國人麥克魯格1902年揭開的，他發現了決定性別的染色體X和Y。

生男生女並非由女方決定的，而主要由男方的性染色體決定。性染色體，顧名思義是決定性別的染色體。人類的生殖細胞中，有23對即46條染色體，其中22對為常染色體，1對為性染色體，女性的性染色體為XX，基因型可用46，XX表示；男性的性染色為XY，基因型為46，XY。生殖細胞要經過兩次減數分裂，23對染色體變成23條，卵子所含性染色體只有X一種，而精子可分別含X或Y性染色體。當精子與卵子結合後，受精卵的染色體又恢復成23對。若含X染色體的精子與卵子結合，受精卵為XX型，發育為女胎；若含Y染色體的精子與卵子結合，受精卵為XY型，發育成男胎。所以，生男生女取決於參加受精的究竟是X精子，還是Y精子。而精子與卵子的結合是隨機的，是不以人們的意志為轉移的，這樣才能維持人類兩性比例的大體平衡，這也是一種自然界的生態平衡，這個平衡決不容破壞，否則，必然造成不堪設想的社會問題。

X和Y性染色體的發現使人們對性別決定開始有了正確認識，在20-50年代，人們對此有了進一步認識，普遍認為Y染色體是生兒育女的決定因素。有人認為X染色體上有一男性決定因子，當受Y染色體某成分影響後，則可促使未分化的性腺髓質向睾丸發育，而皮質退化。若細胞核內沒有Y染色體時，性腺的皮質發育為卵巢，而髓質退化。近年來，人們發現與Y染色體連鎖的一種糖蛋白，即組織相容性抗原，又稱H-Y抗原。推測它與X染色體上有關的遺傳因子相結合，促成原始性腺向睾丸分化。但是這一理論並未指出決定胎兒性別的是一個還是多個基因。

1987年12月24日，英國劍橋大學生物研究院公布了他們的新發現，胎兒性別是由一種叫TdF的基因決定的。該院基因專家大衛·佩奇從1981年開始研究遣傳變態者的性染色體。患者中的男性帶有兩條X染色體，而女性卻有一條X、一條Y染色體。對這些患者的DNA進行了基因分析，發現在絕大多數XX男性患者中有一種DN唬粻杠救蘄嚼擱楔功盲A結合蛋白，通常稱為TdF。這種TdF不能同XY的女性患者的DNA進行雜交，因此，科學家們認為正是那種叫做睾丸決定因子(TdF)的異位或缺失引起了遺傳性別和表現型之間的變態，即XX遺傳性別患者含有TdF，故分化為男性表現型；XY遺傳性別的患者，因無TdF因而分化為女性表現型。所以胎兒的男女性別是由TdF基因決定的。這一研究成果無疑具有劃時代的意義。這就使人類將來為某種需要而實行性別控制時，提供了基因治療的理論基礎。但是，性別決定因子迄今為止仍是不完全清楚的問題，有待進一步研究。

{mospagebreak}美國近年完成的初步試驗表明，給母羊注射睾酮能改變羊胚的性別，但是按照目前的認識和上述英國劍橋的發現，生兒育女並非取決於生殖激素，而是受精卵的染色體組型。如果美國人的試驗能成功，不僅具有實際價值，而且也是對胚胎分化理論的新突破。是與非有待時間的檢驗。

英國愛丁堡大學的體外受精研究小組和另一醫學研究小組，成功地運用市售DNA探針，對受精後4-8天胚胎進行男性Y染色體的鑒別。他們認為這種方法可用於體外受精胚胎或子宮沖洗獲得的正常妊娠胚胎的性別鑒定，也可以用於性連鎖遺傳病的產前診斷。目前，這一技術還有待完善和改進，以便在冷凍保存胚胎前，取出一個細胞進行性別鑒定，並使胚胎不受損傷，便於日後移植於母親的子宮內。轉基因動物研究也為性別決定提供了另一種可能的前景。科學家們在小動物受精卵的雄性原核內送進牛生長激素基因，待雄、雌原核融合後受精卵不斷進行分裂，就可以發育成為一個超級小動物，它帶有外來基因。人們得到的啟示是能否用轉基因方法來校正人的遺傳疾病，或控制或改變胚胎性別，至少可以克服性連鎖疾病。雖然這種實驗研究還因為倫理道德問題無法進一步開展，但不可否認它也具有進步、科學的一面，能給人某種啟迪。

國內醫學研究的發展，已使人們能夠在懷孕早期識別胎兒的性別。如懷孕40-60天，吸取絨毛細胞；懷孕3-4個月後，用羊膜腔穿刺抽取羊水，經過特殊的細胞培養和染色後，在顯微鏡下觀察其染色體，就可以區分男、女了。這里要強調指出的是，建立這些方法的目的不是為了迎合人們生男生女的意願，而是為了優生。因為有些遺傳病是與後代性別有關的，如血友病、假肥大型進行性肌營養不良等疾病只傳給男孩，如果已知某家系中有這種遺傳疾病，那麼該家庭成員懷孕時，就應做產前診斷，如是男孩，則應立即停止妊娠，以免患兒出生給家庭和社會帶來負擔，以確保每個家庭都能生一個聰明可愛的孩子。

『肆』 肥厚性心肌病會越來越嚴重嗎要怎樣治療

肥厚心肌病如果不及時治療肯定會越來越嚴重啊，肥厚性心肌病最嚴重的危害就是猝死了，所以得了肥厚性心肌病後一定要盡快配合醫生治療
建議肥厚性心肌病患者採用中醫葯進行治療，因中葯副作用小，效果顯著，安全性高，非常適合不宜手術的肥厚性心肌病患者。

中 葯 肥 厚 化 余 湯根據患者的病情病因年齡性別等綜合診治，對症下葯一人一方標本兼治，只要及時治療，配合治療，基本是可以恢復的，大部分患者可完全治癒

『伍』 什麼是肥厚性心肌病

肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特徵。根據左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對稱性室間隔肥厚致主動脈瓣下狹窄者稱特發性肥厚型主動脈瓣下狹窄。
疾病病因
可能因素有： 一、遺傳：一個家族中可有多人發病，提示與遺傳有關。 二、內分泌紊亂：嗜酪細胞瘤患者並存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內分泌紊亂所致。
疾病症狀
本病男女間有顯著差異，大多在30－40歲出現症狀，隨著年齡增長，症狀更加明顯，主要症狀有①呼吸困難，勞力性呼吸困難，嚴重呈端坐呼吸或陣發性夜間呼吸困難。②心絞痛；常有典型心絞痛，勞力後發作。胸痛持續時間較長，用硝酸甘油含化不但無效且可加重。③暈厥與頭暈；多在勞累時發生。血壓下降所致，發生過速或過緩型心律失常時，也可引起暈厥與頭暈。④心悸；患者感覺心臟跳動強烈，尤其左側卧位更明顯，可能由於心律失常或心功能改變所致。

『陸』 肥厚性心肌病

你家寶寶這個肥厚型心肌病是因為動脈導管未閉合，左心室負荷量加重，代償性肥厚，目前心功能正常，如果及時手術治療，人工閉合動脈導管，能極大改善預後，若平時注意疾病的預防，可獲得理想的預期壽命。祝寶寶早日康復。正規醫院就診，小兒外科，或小兒心內科。望採納，謝謝！

『柒』 肥厚性心肌病的治療

肥厚型心肌病發展緩慢，預後較好，但由於心律失常，可致猝死，生活上應注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。
外科手術治療：壓力階差>60mmHg，葯物治療無效者，可手術治療。可行肥厚肌肉切除術。合並嚴重二尖瓣關閉不全者，可做二尖瓣置換術。
長期以來均認為肥厚性心肌病的病因與遺傳有關，屬於常染色體顯性遺傳。在臨床上有明顯遺傳家族史者僅佔30%～55%左右，而其他40%～50%卻無遺傳家族史。

『捌』 肥厚性心肌病會越來越嚴重嗎

本病男女間有顯著差異，大多在30－40歲出現症狀，隨著年齡增長，症狀更加明顯，主要症狀有舒張功能減低、心肌缺血、流出道梗阻、心律紊亂和植物神經功能異常是肥厚型心肌病基本病理生理過程， 由此而導致相應的臨床症狀和體征。 1.氣短/呼吸困難：乏力和氣短導致活動能力下降。大多數患者輕度的活動受限，有時這種限制非常嚴重，少數 患者在休息狀態下有氣短現象。心臟舒張功能異常是肥厚型心肌病患者共有的病理過程。原因在於過度肥厚的 心肌弛張期延長和順應性下降，心肌缺血、室壁張力增加和心律紊亂也是加重或誘發舒張功能不全的重要因素。 2.胸痛：比較常見，常常是勞累誘發，休息緩解，但疼痛可發生在休息、睡眠，也可以呈持續性。產生疼痛的原因與心肌缺血有關，由於心肌細胞的過度肥大，微血管密度響應減小，導致心肌的相對缺血。合並冠狀動脈狹窄，心排除量減少（存在左心室腔內的梗阻等）、室壁張力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。 3.心悸：有時感到心律不齊，早博，這通常是正常的，但心率過快或過慢伴頭暈、出汗時應看醫生。有充分的證據顯示肥厚型心肌病患者存在心臟自主神經功能的異常。 4.頭暈、短暫的意識喪失，也叫暈厥：頭輕、眩暈、嚴重的短暫意識喪失，這可在運動中、心悸時發作，有時也沒有明顯的誘因。導致暈厥/近暈厥發生的原因可能是：A.由於心室腔內梗阻導致的心輸出量的減少，血壓下降；B.嚴重的心律失常，包括過快、過緩性心律。常見的有室性心動過速、心動過緩，陣發的室上性心動過速、陣發性快速心房顫動等；C.植物神經功能異常，主要表現為迷走神經張力過高引發的心動過速，外周血管擴張，導致低血壓。 肥厚性心肌病 - 病因 肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心疾病的一個亞型，肥厚型心疾病主要是由於心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以發生在心臟的任何部位，如心尖部、室間隔或整個彌漫心肌，由於肥厚的部位不同，在臨床上分為梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由於室間隔非對稱性肥厚如圖：這個圖片表示的是一個正常心肌收縮的一個模式圖，左心室和右心室之間是一個室間隔，血液從左心房到達左心室要通過心肌的收縮射入到左動脈里，肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔已經明顯的肥厚了，正常的室間隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔可以達到20毫米甚至是50毫米，多出來的這一塊室間隔組織在心室收縮射血的時候就堵塞了流出道，之後就會帶來很多的危害。 肥厚型梗阻性心肌病的發病原因： 一、遺傳：一個家族中可有多人發病，提示與遺傳有關。 二、內分泌紊亂：嗜酪細胞瘤患者並存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內分泌紊亂所致。 肥厚性心肌病 - 檢查 （一）X線檢查：心臟大小正常或增大，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。 （二）心電圖：由於心臟缺血，心肌復極異常，ST－T改變常見，左心室肥厚及左束支傳導阻滯也較多見，可能由於室間隔肥厚與心肌纖維化而出現Q波，本病也常有各種類型心律失常。 （三）超聲心動圖：是一項重要的非侵入性診斷方法。主要表現有 ①室間隔異常增厚，舒張期末的室間隔厚度＞15mm。 ②室間隔運動幅度明顯降低，一般≤5mm。 ③室間隔厚度／左室後壁厚度比值可達1.5-2.5:1，一般認為比值＞1.5:1已有診斷意義。 ④左心室收縮末內徑比正常人小。 ⑤收縮起始時間室隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小。 ⑥二尖瓣收縮期前向運動，向室間隔靠近，在第二心音之前終止。 ⑦主動脈收縮中期關閉。以上7項應綜合分析，方能得出正確結論，應注意高血壓病，甲狀腺機能低下，均可引起類似表現。 （四）心導管檢查及心血管造影：心導管檢查，左心室與左心室流出道之間出現壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關。心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變,對診斷有意義。 肥厚性心肌病 - 治 肥厚型心肌病發展緩慢，預後較好，但由於心律失常，可致猝死，生活上應注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：10mg口服，每日3次。可逐漸增加，最大可達480mg/日。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應注意觀察血壓，以防血降得過低。 外科手術治療：壓力階差＞60mmHg，葯物治療無效者，可手術治療。可行肥厚肌肉切除術。合並嚴重二尖瓣關閉不全者，可做二尖瓣置換術。日前從河北醫科大學基礎醫學研究所生化研究室獲悉，該室醫學博士鄭斌在導師溫進坤、韓梅兩位教授的指導下，從分子、細胞和整體水平上系統揭示了hhlim蛋白誘發心肌肥厚的轉錄調控機制，並發現利用反義核酸技術阻斷hhlim表達可有效減緩心肌肥厚的發生與發展。 心肌肥厚的發病機制仍不明了。鄭斌等人十年來對人胎心cDNA文庫中篩選克隆到的新基因hhlim的基本表達調節，與心肌肥大發生之間的關系，如何減緩心肌肥大的發生與發展進行了深入探索。課題組證實該蛋白在不同表型的肌細胞中具有兩種截然不同的細胞定位和功能，在未分化的肌細胞中，hhlim定位於細胞核，作為轉錄調控因子激活心肌肥大相關基因BNP和肌動蛋白的表達，誘導細胞發生肥大。經整體動物實驗發現，運動性和高血壓性心肌肥厚的形成均與hhlim的高表達密切相關。同時還發現，利用反義核酸技術阻斷hhlim表達，可有效減緩心肌肥大的發生與發展，從而為該病的有效防治提供了重要的實驗依據。 長期以來均認為肥厚性心肌病的病因與遺傳有關，屬於常染色體顯性遺傳。在臨床上有明顯遺傳家族史者僅佔30—55%左右，而其他40—50%卻無遺傳家族史。有認為這一部分病人可能屬於亞臨床型，如通過基因分析則可以證實。近年來有關基因方面的研究有： 有人報道肥厚性心肌病患者致病基因位於14號染色體長臂，與心臟肌凝蛋白重鏈基因緊密相連。 也有報道肥厚性心肌病致病基因在1號、11號及15號有異常者佔30%。 另有學者研究在不同種族肥厚性心肌病者心臟β肌凝蛋白重鏈基因存在多種錯義突變。 有學者報道肥厚性心肌病有15種β肌凝蛋白重鏈基因錯義突變均位於其頭部與桿狀的交界區。 總之通過分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因發生突變外，還有血管緊張素受體、鈣的內環境變化等均有影響，還需進一步研究。

『玖』 肥厚性心肌病是怎麼形成的

肥厚型心疾病主要是由於心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以發生在心臟的任何部位，如心尖部、室間隔或整個彌漫心肌，由於肥厚的部位不同，在臨床上分為梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由於室間隔非對稱性肥厚如圖：這個圖片表示的是一個正常心肌收縮的一個模式圖，左心室和右心室之間是一個室間隔，血液從左心房到達左心室要通過心肌的收縮射入到左動脈里，肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔已經明顯的肥厚了，正常的室間隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔可以達到20毫米甚至是50毫米，多出來的這一塊室間隔組織在心室收縮射血的時候就堵塞了流出道，之後就會帶來很多的危害。 肥厚型梗阻性心肌病的發病原因：
一、遺傳：一個家族中可有多人發病，提示與遺傳有關。
二、內分泌紊亂：嗜酪細胞瘤患者並存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內分泌紊亂所致。

『拾』 肥厚性 心肌病

如果確診是肥厚性心肌病，本病預後因人而異，吃葯的作用為延緩肥厚的心肌，防止心動過速和維持正常的竇性心律。本病進展緩慢，應長期隨訪，並對直系家屬進行心電圖和超聲心電圖檢查以早期發現。還有就是您應該避免激烈運動，持重或屏氣等。注意與醫生進行溝通，遵醫囑，控制的好的話，10年生存率很高很高的，而且您發現的早還沒有到梗阻性，所以一定要充滿信心