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hgp的研究主要成果

發布時間:2021-07-13 09:31:19

⑴ 關於人類基因組計劃 上課老師留的問題TAT HGP研究了多少bp、多少基因、多少條染色體

HGP研究了31.6億鹼基對、2.0-2.5萬個基因、24條染色體(22條常染色體+X,Y染色體)

⑵ HGP(Human Genome Project)的主要內容是什麼

HGP(Human Genome Project)旨在闡明人類基因組DNA近30億鹼基對的序列,發現所有人類基因及其在染色體上的位置。從而破譯人類遺傳信息。除了具體的測序目標外,研究HGP的倫理學、法學和社會學影響與後果,發展生物信息學和計算生物學也是HGP的重要內容。HGP是人類自然科學史上最偉大的創舉之一,它所倡導的「全球合作、免費共享」的「HGP精神」,已成為人類科學研究國際合作的楷模。HGP預計15年內投資30億美元,於1990年10月1日開始實施,在2005年完成人類基因組全部序列的測定。

⑶ HGP 生物 人類基因組

1.人類基因組計劃HGP獲得了四張圖:物理圖,標明各個基因之間的位置距離關系,以核苷酸為單位;遺傳圖,用厘摩表示各個基因間的距離;序列圖,測出人體基因30億對鹼基的序列;轉錄圖,記錄這是哪一條鏈的序列有轉錄功能。
人類基因組估計大約十萬個基因,目前已充分了解的約有三萬個。
其中我國承擔的是五號染色體小臂上的3000萬鹼基對的測序工作。在協調主任楊煥明的帶領下,按時完成任務。
中國參與這項工程的意義是巨大的。第一可以向世界展示自己的科學技術水平,彰顯自己在這一領域達到的與發達國家齊頭並進的技術。第二可以共享人類基因組計劃的成果,更好的促進我國的科學發展,同時也證明了發展中國家完全有能力承擔重大科研任務。
2.《人類基因組宣言》有4條基本原則:人類的尊嚴與平等,科學家的研究自由,人類和諧,國際合作。
我們研究人類基因組是為了造福人類的而絕非顛覆人類的。一切要以生命為主,不能擅自用作他用。人類是由人類的尊嚴的,人類基因組是人類生命的根本保存者,不應受到任何侮辱和侵害。各個國家也不應該講科學家拒之門外,懷著一顆為科學做貢獻的心敞開自己的國門。人類基因組是每一個人都共享的基因組,我們要聯合珍惜這份財富,促進人類的和諧,促進國際方面的合作,讓基因組計劃的力量發揮到無窮大。
3.

⑷ 人類基因組計劃(HGP)最新取得的成就

你得承認這是一個偉大的計劃,是全球科研工作者共同努力的結果,是科學發展的結果,沒有他就沒有後來的蛋白質組學研究,沒有hapmap,盡管某個公司憑個人之力就完成了人類基因組的測定,但是這畢竟是一個時代的開端。

⑸ hgp的實施對人類健康有何意義

人類基因組計劃(human genome project,hgp)對人類的重要意義

1、hgp對人類疾病基因研究的貢獻
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對於單基因病,採用「定位克隆」和「定位候選克隆」的全新思路,導致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發現,為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對於心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點。 健康相關研究是hgp的重要組成部分,1997年相繼提出:「腫瘤基因組解剖計劃」「環境基因組學計劃」。

2、hgp對醫學的貢獻
基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組信息的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的干預。

3、hgp對生物技術的貢獻
(1)基因工程葯物:分泌蛋白(多肽激素,生長因子,趨化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受體。
(2)診斷和研究試劑產業:基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物晶元、疾病和篩葯模型。
(3)對細胞、胚胎、組織工程的推動:胚胎和成年期幹細胞、克隆技術、器官再造。

4、hgp對制葯工業的貢獻
篩選葯物的靶點:與組合化學和天然化合物分離技術結合,建立高通量的受體、酶結合試驗以知識為基礎的葯物設計:基因蛋白產物的高級結構分析、預測、模擬—葯物作用「口袋」。
個體化的葯物治療:葯物基因組學。

5、hgp對社會經濟的重要影響
生物產業與信息產業是一個國家的兩大經濟支柱;發現新功能基因的社會和經濟效益;轉基因食品;轉基因葯物(如減肥葯,增高葯)

6、hgp對生物進化研究的影響
生物的進化史,都刻寫在各基因組的「天書」上;草履蟲是人的親戚——13億年;人是由300~400萬年前的一種猴子進化來的;人類第一次「走出非洲」——200萬年的古猿;人類的「夏娃」來自於非洲,距今20萬年——第二次「走出非洲」?

7、hgp帶來的負面作用
侏羅紀公園不只是科幻故事;種族選擇性滅絕性生物武器;基因專利戰;基因資源的掠奪戰;基因與個人隱私。

⑹ HGP的利與弊

在已知的大約4000種人類遺傳性疾病中,沒有一種病是可治癒的(盡管有些是可治療的),而且它們都是由於基因或染色體的缺陷而引起的。人類體細胞,不同於性細胞,在細胞核內有46條染色體,22對常染色體和1對性染色體(女性為XX,男性為XY)。染色體經染色後產生具有特徵性的條帶,可在顯微鏡下確定及鑒別。
在染色體內指導細胞分裂形成新生物體的基本單元為基因。自1950年以來,人們發現基因主要是由大分子核酸(DNA)組成的,它控制著新生細胞的類型及功能。1953年Crick和Watson闡明了DNA雙螺旋分子是怎樣發揮這種作用的。DNA分子一個重要的特徵是由四種環狀含氮鹼基(被稱作A,C,G,T) 沿著螺旋鏈排列而成。由A,C,G,T單元的序列所攜帶的遺傳信息通過三個相鄰鹼基的不同排列控制著由基因產生的蛋白質的類型,並決定其形狀和功能。

性細胞23條染色體的DNA中大約含有十萬個基因,在雙螺旋DNA鏈上由30億個鹼基對組成。女性體內細胞中每個基因都有兩份,而男性體內除X染色體上的基因只有一份外,其餘均有兩份。

某些遺傳性疾病(如Huntington氏舞蹈病)是由於細胞內染色體中單基因突變所造成的,這被稱作「常染色體顯性突變」。「常染色體隱性疾病」並不常見,只有當父母雙方都有這種缺陷基因時才會產生,如(肺)囊性纖維變性和鐮刀狀紅細胞性貧血。雖然遺傳性疾病產生的幾率是很低的,但所有遺傳疾病加起來的占出生率的1-2%。此外,遺傳素因的影響似乎與一些老年性疾病密切相關,如類風濕性關節炎、某些精神分裂症、老年性痴呆症及帕金森氏病。

當從1990年開始的人類基因組項目(HGP)產生出更多的研究成果時,人們對遺傳性疾病的認識也會日益深入。基因組是細胞核內DNA序列的總和,基因只佔基因組的2%左右,剩餘的98%被稱作「垃圾DNA」其功能尚不清楚。

Watson在1990年曾寫到「美國現在已確立了國家性的目標以對人類基因組進行構圖和測序」。他指出,雖然這個與1961年決定將人送上月球計劃相類似的項目之預計開銷會相對少些,然而任務顯然是巨大的。在1990年最長的DNA全序列測定對象是皰疹病毒,有25萬個鹼基對。對於更大的生物體,現了解最多的是大腸桿菌,在它基因組480萬個鹼基對中已分析了80萬個鹼基對。然而,人類基因組則比它要大1000倍。HGP將需要不斷改進的測序設備、國際合作和新的方法來形成自動化的工業生產方式,以保持勢頭進而達到在15年內完成該項目的預期目標。HGP三個階段的基本工作包括構築基因圖譜,測序和數據分析。基因圖譜構築需用到Morgan經典果蠅實驗所使用的方法:在染色體上相鄰的基因通常是同時遺傳的即所謂「連鎖性」 。通過鑒定連鎖基因和研究家族史,基因在染色體上相對位置的圖譜就能構建出來。在圖譜研究方面領先的機構包括位於巴黎的Généthon(它在1993年底宣布已初步完成了人基因組圖譜)以及在馬里蘭州Bethesda的國立衛生研究院(NIH)。DNA測序技術最初是由Walter Gilbert及Frederick Sanger建立的,而現在主要在NIH及英國劍橋對它作了極大的自動化改進和創新。

HGP的早期工作是由Watson主持的,他的科學經歷包括共同發現DNA的雙螺旋結構以及對人類基因組30億個鹼基對的早期研究工作,這些成功是由於他年輕時代的貢獻和對分子生物學懷有的極高熱情。然而,他從HGP的初期階段以來一直認為「人類基因組屬於世界人民,而無國家界限」。這是與美國政府的觀點是相違背的,因為後者主張將HGP的研究結果申請專利予以保護,導致Watson在1993年辭去他對這個項目的領導職務。

HGP研究成果的某些意義是明確的。通過大規模計算機技術之輔助,DNA的遺傳信息可被完全闡明,從而對人類生命的化學本質得以最終認識。同時,對於98%非基因部分基因組的神秘功能也能初步了解(現在推測,它們可能在某種程度上控制著基因的表達,或它們提供一種基質使新的基因得以演化,也許它們是貯放廢棄基因的「垃圾堆」)。 HGP顯然能提供某種新型診斷手段以確定父母雙方攜帶遺傳疾病的狀態,以便在孕期內探測這些疾病。它可能會改進對遺傳性疾病的治療方法,盡管在了解疾病的分子基礎和在開發根除或治癒疾病的有效策略上仍存在很大的差距。而且,極具誘惑力的是,在2005年HGP最終完成其既定目標之前,肯定會出現有一些現在尚未預期到的重要研究成果。

⑺ 人類基因組計劃到目前為止有哪些成果

現代遺傳學家認為,基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上,並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達。

人類只有一個基因組,大約有5-10萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家於1985年率先提出的,旨在闡明人類基因組30億個鹼基對的序列,發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息,使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計劃於1990年正式啟動,這一價值30億美元的計劃的目標是,為30億個鹼基對構成的人類基因組精確測序,從而最終弄清楚每種基因製造的蛋白質及其作用。
人類基因組計劃(Human Genome Project,HGP)於1990年正式啟動,其主要目標有:識別人類DNA中所有基因(超過10萬個);測定組成人類DNA的30億鹼基對的序列;將這些信息儲存到資料庫中;開發出有關數據分析工具;致力於解決該計劃可能引發的倫理、法律和社會問題。

經過多國科學家的共同努力,1999年11月23日,美國國家科學院的官員和參加人類基因組計劃的科學家們慶祝人類基因組計劃公眾DNA測序工作完成第10億個鹼基對的測定。12月1日,一個由英、美、日等國科學家組成的研究小組宣布,他們已經破譯了人類第22對染色體中所有(545個)與蛋白質合成有關的基因序列,這是人類首次了解了一條完整的人類染色體的結構,它可能使人們找到多種治療疾病的新方法。

研究顯示,第22對染色體與免疫系統、先天性心臟病、精神分裂、智力遲鈍和白血病以及多種癌症相關。完成對第22對染色體的測定將對這些疾病的早期診斷和治療起到幫助作用。這一成果是宏大的人類基因組計劃的一個里程碑。

我國在1993年啟動了相關研究項目,近兩年又在上海和北京相繼成立了國家人類基因組南、北兩個中心。1 999年7月,我國在國際人類基因組注冊,承擔了其中1%的測序任務,此舉標志著我國已掌握生命科學領域中最前沿的大片段基因組測序技術,在結構基因組學中佔了一席之地。

人類基因組計劃是當代生命科學一項偉大的科學工程,它奠定了21世紀生命科學發展和現代醫葯生物技術產業化的基礎。原計劃用15年時間即到2005年完成30億鹼基對全部序列測定,但由於它在科學上的巨大意義和商業上的巨大價值,使得這一計劃完成時間一再前提。1998年對原計劃進行了修改,准備提前兩年即2003年3月完成測序工作。有關人士認為,從商界介入人類基因組力度看,估計完成時間還會再提前。(

⑻ hgp研究表明,人體的

染色體主要由DNA和蛋白質組成,每條染色體含有1個或2個DNA分子(染色體復制後含2個DNA分子).正常情況下,人體的23對染色體共有46個DNA分子,約含有31.6億個鹼基對,含有3萬~3.5萬多個基因,這一事實說明,基因和DNA之間不是一一對應的,一個DNA分子上有許多基因.
故選:C.

⑼ 簡述人類基因組計劃的主要內容和意義

主要內容:

HGP的主要任務是人類的DNA測序,遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜 、基因圖譜,此外還有測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律、倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育培訓等目的。

意義:

1、HGP對人類疾病基因研究的貢獻

人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對於單基

2、HGP對醫學的貢獻

基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組信息的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的干預。

因病,採用「定位克隆」和「定位候選克隆」的全新思路,導致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發現,為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。

(9)hgp的研究主要成果擴展閱讀:

人類基因組計劃 - 成果

1860至1870年:奧地利學者孟德爾根據豌豆雜交實驗提出遺傳因子概念,並總結出孟德爾遺傳定律。

1909年 :丹麥植物學家和遺傳學家約翰遜首次提出「基因」這一名詞,用以表達孟德爾的遺傳因子概念。

1944年 :3位美國科學家分離出細菌的DNA(脫氧核糖核酸),並發現DNA是攜帶生命遺傳物質的分子。

1953年 :美國人沃森和英國人克里克通過實驗提出了DNA分子的雙螺旋模型。

1969年 :科學家成功分離出第一個基因。

⑽ 人類基因組計劃的研究內容

HGP的主要任務是人類的DNA測序,包括下圖所示的四張譜圖,此外還有測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律、倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育培訓等目的。 又稱連鎖圖譜(linkage map),它是以具有遺傳多態性(在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因,在群體中的出現頻率皆高於1%)的遺傳標記為「路標」,以遺傳學距離(在減數分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率,1%的重組率稱為1cM)為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識別和完成基因定位創造了條件。意義:6000多個遺傳標記已經能夠把人的基因組分成6000多個區域,使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現型的基因與某一標記鄰近(緊密連鎖)的證據,這樣可把這一基因定位於這一已知區域,再對基因進行分離和研究。對於疾病而言,找基因和分析基因是個關鍵。
第1代標記
經典的遺傳標記,例如ABO血型位點標記,HLA位點標記。70年中後期,限制性片段長度多態性(RFLP),位點數目大於105,用限制性內切酶特異性切割DNA鏈,由於DNA的一個「點」上的變異所造成的能切與不能切兩種狀況,可產生不同長度的片段(等位片段),可用凝膠電泳顯示多態性,從片段多態性的信息與疾病表型間的關系進行連鎖分析,找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3個片段,信息量有限。
第2代標記
1985年,小衛星中心(minisatellite core)、可變串聯重復VNTR(variable number of tandem repeats)可提供不同長度的片段,其重復單位長度為6至12個核苷酸 ,1989年微衛星標記(microsatellite marker)系統被發現和建立,重復單位長度為2~6個核苷酸,又稱簡短串聯重復(STR)。
第3代標記
1996年MIT的Lander ES又提出了SNP(single nucleotide polymorphysm)的遺傳標記系統。對每一核苷酸突變率為10-9,雙等位型標記,在人類基因組中可達到300萬個,平均約每1250個鹼基對就會有一個。3~4個相鄰的標記構成的單倍型(haplotype)就可有8~16種。 物理圖譜是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的信息,它是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統地排列出來。DNA物理圖譜是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序,即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎的,核苷酸序列不同的DNA,經酶切後就會產生不同長度的DNA片段,由此而構成獨特的酶切圖譜。因此,DNA物理圖譜是DNA分子結構的特徵之一。DNA是很大的分子,由限制酶產生的用於測序反應的DNA片段只是其中的極小部分,這些片段在DNA鏈中所處的位置關系是應該首先解決的問題,故DNA物理圖譜是順序測定的基礎,也可理解為指導DNA測序的藍圖。廣義地說,DNA測序從物理圖譜製作開始,它是測序工作的第一步。製作DNA物理圖譜的方法有多種,這里選擇一種常用的簡便方法──標記片段的部分酶解法,來說明圖譜製作原理。
用部分酶解法測定DNA物理圖譜包括二個基本步驟:
⑴完全降解
選擇合適的限制性內切酶將待測DNA鏈(已經標記放射性同位素)完全降解,降解產物經凝膠電泳分離後進行自顯影,獲得的圖譜即為組成該DNA鏈的酶切片段的數目和大小。
⑵部分降解
以末端標記使待測DNA的一條鏈帶上示蹤同位素,然後用上述相同酶部分降解該DNA鏈,即通過控制反應條件使DNA鏈上該酶的切口隨機斷裂,而避免所有切口斷裂的完全降解發生。部分酶解產物同樣進行電泳分離及自顯影。比較上述二步的自顯影圖譜,根據片段大小及彼此間的差異即可排出酶切片段在DNA鏈上的位置。下面是測定某組蛋白基因DNA物理圖譜的詳細說明。
完整的物理圖譜應包括人類基因組的不同載體DNA克隆片段重疊群圖,大片段限制性內切酶切點圖,DNA片段或一特異DNA序列(STS)的路標圖,以及基因組中廣泛存在的特徵型序列(如CpG序列、Alu序列,isochore)等的標記圖,人類基因組的細胞遺傳學圖(即染色體的區、帶、亞帶,或以染色體長度的百分率定標記),最終在分子水平上與序列圖的統一。
基本原理是把龐大的無從下手的DNA先「敲碎」,再拼接。以Mb、kb、bp作為圖距,以DNA探針的STS(sequence tags site)序列為路標。1998 年完成了具有52,000個序列標簽位點(STS),並覆蓋人類基因組大部分區域的連續克隆系的物理圖譜。構建物理圖的一個主要內容是把含有STS對應序列的DNA的克隆片段連接成相互重疊的「片段重疊群(contig)」。用「酵母人工染色體(YAC)作為載體的載有人DNA片段的文庫已包含了構建總體覆蓋率為100%、具有高度代表性的片段重疊群」,近幾年來又發展了可靠性更高的BAC、PAC庫或cosmid庫等。 隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成,測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術是一個包括制備DNA片段化及鹼基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖譜。
大規模測序基本策略
逐個克隆法
對連續克隆系中排定的BAC克隆逐個進行亞克隆測序並進行組裝(公共領域測序計劃)。
全基因組鳥槍法
在一定作圖信息基礎上,繞過大片段連續克隆系的構建而直接將基因組分解成小片段隨機測序,利用超級計算機進行組裝(美國Celera公司)。 轉錄圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪制的結合有關基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結構與功能,最主要的方法是通過基因的表達產物mRNA反追到染色體的位置。
原理
所有生物性狀和疾病都是由結構或功能蛋白質決定的,而已知的所有蛋白質都是由mRNA編碼的,這樣可以把mRNA通過反轉錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段,也可根據mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段,然後,再用這種穩定的cDNA或EST作為「探針」進行分子雜交,鑒別出與轉錄有關的基因。用PolyA互補的寡聚T或克隆載體的相關序列作為引物對mRNA雙端尾側的幾百個bp進行測序得到EST(表達序列標簽)。2000年6月,EMBL中EST數量已有4,229,786。
轉錄圖譜的意義
在於它能有效地反應在正常或受控條件中表達的全基因的時空圖。通過這張圖可以了解某一基因在不同時間不同組織、不同水平的表達;也可以了解一種組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達,還可以了解某一特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達。
人類基因組是一個國際合作項目:表徵人類基因組,選擇的模式生物的DNA測序和作圖,發展基因組研究的新技術,完善人類基因組研究涉及的倫理、法律和社會問題,培訓能利用HGP發展起來的這些技術和資源進行生物學研究的科學家,促進人類健康。

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