㈠ 为什么说现代人类的3大人种，在严格生物学定义分类里
人种
人种（race），是指人类在一定的区域内，历史上所形成的、在体质上具有某些共同遗传性状（包括肤色、眼色、发色和发型、身高、面型、头型、鼻型、血型、遗传性疾病等）的人群。通常把全世界的人划分为4个人种：
⑴蒙古利亚人（Mongoloid）或称黄种人，肤色黄、头发直、脸扁平、鼻扁、鼻孔宽大；
⑵高加索人（Caucasoid）或称白种人。皮肤白、鼻子高而狭，眼睛颜色和头发类型多种多样；
⑶尼格罗人（Negroid）或称黑种人，皮肤黑、嘴唇厚、鼻子宽、头发卷曲；
⑷澳大利亚人（Australoid）或称棕种人，皮肤棕色或巧克力色，头发棕黑色而卷曲，鼻宽，胡须及体毛发达。
对现代人种的分类问题，至今尚未取得一致的意见。
人种或种族是根据某些体质特征所作的生物学的划分，而不是文化上的分类，应该严格地将它同“民族”这样的概念区别开来。人种作为生物学概念，我们必须看到以下几点：首先，任何一个人种都没有某个或某些专有的基因，人种之间的差别仅仅是某种或某些基因的频率不同。例如，决定血型的IA[等位基因在欧洲白种人中频率比较高，IB等位基因在亚洲黄种人中频率比较高。Ii等位基因在南美印第安人中比较高。但它们都有 Ii、IA、IB3种等位基因。其次，由于各种中间类型的存在，各种族之间并没有不可逾越的界限。例如，埃塞俄比亚人和南印度人的特征介于白种人和黑种人之间，南西伯利亚人和乌拉尔人的特征介于白种人和黄种人之间，而千岛人则具有白种、黄种、黑种3个主要人种的特征。我们还应看到，虽然在一定条件下，不同人群之间存在地理隔离和文化隔离，但是这些并没有导致生殖隔离。种族在遗传上是“开放”的，不同种族之间可以通婚，都能产生生命力强的后裔。人类是迁徙能力很强的物种，各种各样的隔离都会由于迁徙而引起的相互作用所打破。由此可知，任何企图进行“纯”种族分类的想法都是错误的。
人们通常按肤色、鼻形等体质特征来划分人种，这些特征主要是由于对气候的适应而产生的。造成肤色差异的主要因素即是血管的分布和一定皮肤区域中黑色素的数量。黑色素多的皮肤显黑色，中等的显黄色，很少的显浅色。黑色素有吸收太阳光中的紫外线的能力。生活在横跨赤道的非洲的黑种人和西太平洋赤道附近的棕种人具有深色的皮肤，可使皮肤不至因过多的紫外线照射而受损害。紫外线可以刺激维生素D的产生，因而，深色的皮肤可以防止产生过多的维生素D，而导致维生素D中毒。相反，白种人原先生活在北欧，那里阳光不像赤道附近那么强烈，阳光中的紫外线不会危害身体，而且能刺激必要的维生素D的形成，因而北欧白人皮肤里的色素极少。
鼻形也是如此。生活在热带森林的人，鼻孔一般是宽阔的。这里的气候温暖湿润，鼻子的温暖湿润空气的功能不很重要。而生活在高纬度的白人有较长而突的鼻子，可以帮助暖化和湿润进入肺部的空气。黄种人的眼褶可能与亚洲中部风沙地带的气候有关；扁平的脸型和半满的脂肪层能够保护脸部不受冻伤。
这些种族特征大约是在化石智人阶段形成的。由于人类物质文化的进步，大多数种族特征早已失去适应上的意义。今天，一个黑人可以很好地生活在高纬度的北欧，他完全不需要靠阳光中的紫外光去产生维生素D，而可以从食物中获得必要的维生素D。白种人也可以借助衣服、帽子以及房屋等设施很好地生活在赤道附近。
人种的概念是随时间而变化的。18世纪的博物学家卡罗尔·林尼厄斯将现代人分成7个人种。他将世界人种划分为野蛮种——菲拉斯，怪物种——蒙斯托拉斯，理智种——塞比恩斯；又把理智种进一步分为欧洲白种人、亚洲黄种人、非洲黑种人和美洲红种人四大种族。他声称，欧洲人的特征不仅在于白皮肤，还有蓝眼睛和肌肉发达的身体，以及发明创造和以法治国的才能。与此形成对比，非洲人的特征是“黑皮肤、狡诈、个性容易冲动”。如果相信林尼厄斯的话，不同人种的差异如此之大，简直就是不同的物种；而肤色这类外表上的差异则是智力和性格方面更加重要、更加深层的差异的标志。
今天，已经没有谁会像林尼厄斯那样极端地划分人类。但是，认为人种的区分存在生物学基础的想法仍然很有势力。许多人依然相信，根据人种划分的不同人群之间有着根本的差别。毕竟，除了年龄、性别之外，许多国家在登记人口资料时还要求每个公民说明自己的种族。
对人类的基因差异有深入了解的生物学家不同意这个观点。生物学家仔细比较了各种人的DNA。他们的工作表明，人并没有人种之分。各个人群之间确有很多不同，但是，这些不同不能构成划分人种的生物学基础。
㈡ 现代生物学与人类的关系
生物与人类生活的许多方面都有着非常密切的关系。生物学作为一门基础科学，传统版上一直是农学和医学的基权础，涉及种植业、畜牧业、渔业、医疗、制药、卫生等等方面。随着生物学理论与方法的不断发展，它的应用领域不断扩大。现在，生物学的影响已突破上述传统的领域，而扩展到食品、化工、环境保护、能源和冶金工业等等方面。如果考虑到仿生学，它还影响到电子技术和信息技术。
互动点的的举多多的例子吧
㈢ 对基因工程的诞生起决定作用的现代分子生物学领域理论上的三大发现和技 术上的三大发明是什么
理论上:一是1940年艾弗里（O.Avery）等人通过肺炎球菌的转化试验证明了生物的遗传物回质是DNA，而且证明了通答过DNA可以把一个细菌的性状转移给另一个细菌；二是1950年沃森（J.D.Watson）和克里克(F.Crick)发现了DNA分子的双螺旋结构及DNA半保留复制机理；三是1960年关于遗传信息中心法则的确立。
技术上:限制性内切核酸酶、DNA连接酶和基因载体的发现奠定了基因工程的技术基础。
㈣ 生命的生物学概念和进化概念涉及哪些主要内容
包括：动物学、植物学、微生物学、古生物学等；依研究内容，分为分类学、解剖学、生理学、细胞学、分子生物学、遗传学、进化生物学、生态学、生物进化学等；从方法论分为实验生物学与系统生物学等体系。
生物学(Biology)，简称生物，是自然科学六大基础学科之一。研究生物的结构、功能、发生和发展的规律。以及生物与周围环境的关系等的科学。生物学源自博物学，经历实验生物学、分子生物学而进入了系统生物学时期。
在自然科学还没有发展的古代，人们对生物的五光十色、绚丽多彩迷惑不解，他们往往把生命和无生命看成是截然不同、没有联系的两个领域，认为生命不服从于无生命物质的运动规律。不少人还将各种生命现象归结为一种非物质的力，即“活力”的作用。这些无根据的臆测，随着生物学的发展而逐渐被抛弃，在现代生物学中已经没有立足之地了。20世纪特别是40年代以来，生物学吸收了数学、物理学和化学等的成就，逐渐发展成一门精确的、定量的、深入到分子层次的科学。人们已经认识到生命是物质的一种运动形态。生命的基本单位是细胞，它是由蛋白质、核酸、脂质等生物大分子组成的物质系统。生命现象就是这一复杂系统中物质、能和信息三个量综合运动与传递的表现。生命有许多为无生命物质所不具备的特性。例如，生命能够在常温、常压下合成多种有机化合物，包括复杂的生物大分子；能够以远远超出机器的生产效率来利用环境中的物质和能制造体内的各种物质，而不排放污染环境的有害物质；能以极高的效率储存信息和传递信息；具有自我调节功能和自我复制能力；以不可逆的方式进行着个体发育和物种的演化等等。揭露生命过程中的机制具有巨大的理论和实践意义。
现代生物学是一个有众多分支的庞大的知识体系，本文着重说明生物学研究的对象、分科、方法和意义。关于生命的本质和生物学发展的历史，将分别在“生命”、“生物学史”等条目中阐述。
㈤ 生物学发展到什么程度才能出现
仅仅一个世纪的发展，基因科学就已成为可动摇人类生存基础的一场革命，其巨专大的属创造力和破坏力使人们深切感受到其两面性。不论基因科学的研究将朝哪方向发展，人类历史都将因基因学而走向新的转折点，即出现一个重新认识自我的开端。
㈥ 生物学的概念
生物学是一门研究生命现象和生命活动规律的科学。
㈦ 现代生物学的发展
仅仅一个世纪的发展，基因科学就已成为可动摇人类生存基础的一场革命，其巨大的创造力和破坏力使人们深切感受到其两面性。不论基因科学的研究将朝哪方向发展，人类历史都将因基因学而走向新的转折点，即出现一个重新认识自我的开端。
德国《明镜》周刊1月11日一期刊登著名生物化学家于尔根-内费时文章，眉题为＜发明的世纪＞，正题为《基因技术的革命》，摘要如下：
公历2000年标志着人类历史上一个转折点――随着基因技术革命的进行，它已动摇了人类自身生存的基础。这一变革的目标是一个被克隆的植物、动物和随时都有可能成为现实的克隆人的世界，一个人工繁殖的世界。那时，带有可控制的和可操纵的遗传本质的完美和理想的孩子降生已不再属于偶然。
回顾本世纪基因技术的发展过程，我们会发现，20世纪的研究者们仿佛与魔鬼立了约以达到最终占有创造力，人类在科研领域里那种浮士德式的探索精神还从未像现在这样显露无遗枣例如，将整个人类遗传特征解密的人类基因组项目这一全球科研的马拉松始终吸引着人们的极大关注。
美国生物学家瓦尔特-吉尔伯特曾把人类基因的染色体组称为自然科学的“圣杯”。现在，有人要碰这座“圣杯”，也反映出现代生物学进退两难的境地和两面性的特征：一方面它许诺让人们了解到人与自然在内心深处的结合，预言人类能战胜某些疾病甚至战胜死亡；而另一方面又以此威胁人的自由将结束和自然界将死亡就像自然界在几十亿年过程中几番毁灭和再生那样。人类正处在一个重新认识自我的开端。”
今天，在基因组项目的高技术殿堂，人们能看到许多吸引人的又令人震惊的专业成果，例如；人作为机器的仆人看着机器人和分析器怎样将人的遗传特征解密少数几位在基因研究的最前沿从事科学奴隶劳动的专家每天读着成千上万个遗传物质的“字母”。用钢做的机械臂去抓做实验用的薄片或霉菌培养箱里的细菌和病毒提供培养基；用微型吸管滴出微量带有人体不可见的遗传物质碎片的溶液；特殊的凝胶在电场里将染色体组分离；扫描器和电脑每天不断地、夜以继日地分析利用已获得的数据。
这些基因组织的化学组成部分用一大串字母来表示，也可以用一个字母简称。人类染色体组的排列顺序填满了大约一万册(每册都有300页)书。因此人的秘密也就不存在了。
遗传学的诞生
奥地利原天主教神父、遗传学家约翰·格雷戈尔-孟德尔(1822-1884年)曾将豌豆的不同变种杂交，并揭示出规律性。1865年，他发现遗传基因原理，总结出分离规律和自由组合规律，为遗传学提供了数学基础，创立了孟德尔学派，由此成为“遗传学之父”。
孟德尔的《植物杂交实验》学术著作被许多国家共133个机构所收藏，但却没有引起应有的反响。虔诚的孟德尔信誓旦旦地说：“我的时代已经来到。”它确实到了，但却是在他逝世16年后。
遗传学的诞生准确地说是在1900年。孟德尔的著作被束之高阁30多年后，三位欧洲学者重新发现了孟德尔的理论。在此之前，世界显然还没有成熟到接受孟德尔的观点。就连达尔文也不承认孟德尔的研究成果对他的进化论的意义。法国哲学家米歇尔-富科曾说：“孟德尔是一个十足的怪物。”
当孟德尔的《植物杂交试验》再次出现时，时代已开始成熟地接受他的思想。紧接着在基因科学领域发生了爆炸性事件：荷兰人胡戈-德弗里斯(1848-1935年)在他的实验中发现遗传特征的重大变化，他称之为“突变”。基因研究经历了一个令人陶醉的繁荣时代。1910年，美国人托马斯-亨特-摩根(1866-1945年)出版了他第一部关于果蝇实验的首批成果。他不仅证明了孟德尔定律的正确性，而且还证实了长期存在的一种猜测，即借助于显微镜能看到的在细胞核里呈小棍形状结构的染色体就是基因的所在地。
生物学领域各种流派的繁衍当物理界靠爱因斯坦、普朗克和海森贝格等所取得的成就而光芒四射时，生物学家却在本世纪的头三分之一的时光内浑水摸鱼，进行着激队的派系斗争。
首先达尔文的进化论就遭到许多人的强烈反对。当武斯特主教夫人看到达尔文1859年出版的《物种起源》时竟然说道：“让我们希望这不是真的。即使是真的，也让我们祈求它不被普遍承认！”
祈求是没有用的。达尔文的进化论直至今天仍是生物学最重要的理论，它虽然受到长期的压制，但梵蒂冈在l00多年后终于承认进化论是物种起源的模式。“强者生存”，这绝不是达尔文的初衷，达尔文也从来没这么说过，但是，一个世纪以来它却发展成改变社会的意识形态，即使这种叫法隐藏着强权社会的“社会达尔文主义”思想。但这更多的是达尔文表兄弗朗西斯-高尔顿(1822-1911年)的意思。此人在19世纪后期提出了一个改善人种的纲要，他称之为“优生学”。
于是高尔顿被所有其他人看作怪人，其实他不过是别人早一些领会了时代精神。当他的理论自本世纪初在英语世界受到最大的拥护时，优生学在德国在第一次世界大战结束之际已确立了完整的专业领域枣首先于1917年在德国精神病学研究所、然后1927年在柏林威廉皇帝人类学遗传学和优生学研究所开辟了优生学专业，后者的主任欧根-菲舍尔同时也担任德国种族卫生学学会的领导。早在希特勒在慕尼黑发动啤酒馆暴动的1923年，该市的大学里就为优生学专业设了一个教授职位。当时流行一部专业性手册叫《人类遗传学和种族卫生学》，其作者之一就是欧根.菲舍尔。希特勒在坐牢期间曾读过这本手册，从中汲取了营养。欧根-菲舍尔的接班人奥特马·冯·弗许尔男爵后来曾考虑让自己的一个助手到奥斯威辛集中营去当医生。而这个人正是约瑟夫-门格勒。有些国家实施“消极的优生学”措施，以防止“劣等”基因的传播。希特勒在大选中通过大肆叫嚣要消灭劣等民族也赢得不少选票。在20年代后期，美国有大约20多个州补充了绝育法。在执行方面，加利福尼亚州可谓急先锋。在那里，连残疾人都被实施绝育。其数量比其他所有州都多。
在第三帝国，优生学得到了德国式的最彻底最坚决地贯彻：数十万人按照加利福尼亚州的模式被施以绝育。种族主义狂热最终把优生学上升为种族灭绝。在第二次世界大战期间，估计有600多万人被杀害，他们当中主要是犹太人，还有吉卜赛人、病人、残疾人和持异见者。
在世界其他地区，优生学都有市场。不久前曾揭露出瑞典直到1976年还对弱智者实施绝育，日本甚至直到199 5年。在亚洲其他国家和地区，尤其是印度，一旦用超声波检查出是女孩的话就将胎儿打掉。
但是，弗朗西斯-高尔顿除了优生学外还给世界留下了另一份遗产：他以“自然对环境”的公式创造了行为遗传学的基础，这是一门研究人的特性例如智慧、嗜好、同性恋、甚至忠诚或笃信等的学问。高尔顿以此在20世纪的科学和社会发展史上确立了他的地位。作为德国优生学的一个重点，高尔顿理论的捍卫者们想证明人的性格特征在很大程度上也是受遗传特征控制的。另一方面科学家们把从抚养到教育的所有非身体特征都归于环境影响。自20年代以来，行为主义在美国开始受到重视。美国心理学家伯赫斯-斯金纳(1904-1990年)几十年来一直是心理学界的权威，他认为人的行为几乎随意受积极和消极方面的影响，仅靠奖励与惩罚就能将各种“偏离分子”枣从青少年违法者到精神病患者--带回到正道上来。但是，在斯金纳去世之前，他的思想体系已开始动摇，并走向极端。
同样在20年代，比较行为研究也确立了基础。来自维也纳的生物学家康拉德-洛伦茨(1903一1989年)从1926年起就记录下他认为有“特征”的事物。洛伦茨对灰鹅进行了研究：他让雏鹅以他自己为第一个参考人物，跟着他行进。1943年，洛伦茨在他发表的著作《可能经验的固有形式》中对此作了描述。根据他的理论，甚至人都可以被动物当成模仿的父母。
长期以来，洛伦茨的理论一直证明综合行为方式也是由基因决定的。这也成为今天再度盛行的生物学主义的支柱之一。生物学主义主张用生物学观点观察一切事物。1976年，英国人理查德-道金斯(1941年生)撰写了一部现代生物学主义的基础著作《自私的基因》，现在此书已成为经典著作。道金斯在书中把所有生物直至人都描述为其基因组的奴隶，其存在的唯一目的在于传播基因。
30年代以来，生物学研究发生了戏剧性变化。分子生物学异军突起，遗传学家们发明了一系列来自微生物世界的“家畜”，这里的微生物特指单细胞真菌、细菌和病毒。这些简单的微生物将使人们能在分子一级研究基因和遗传学。
揭示DNA的奥秘
物理学家们在寻找新的有吸引力的课题，这也给生命研究带来一股清风。物理学家马克斯-德尔布吕克(1906-1981年)曾做过核裂变的发明者奥托，哈恩的助手。30年代初期，他在探访柏林威廉皇帝研究所遗传学部时遇到两位研究射线量与果蝇突变频繁程度之间的关联的同事。他们三人在一起长期讨论还一直相当抽象的孟德尔要素的本质。1935年，他们共同发表了他们的研究成果，书名叫《绿册子》，因为它的封面是绿色的。其中内容包括在当时还从未听说的一些想法，例如，突变可能是一个分子的变化，基因也不再是什么神秘的东西了，而是一种物质的固定的单元，即遗传物质，加拿大细菌学家奥斯瓦德-艾弗里(1877-1955年)1944年将其确认为脱氧核糖核酸(DNA)。
只由4个不同部分组成的DNA将怎样承担生命和遗传的复杂任务呢？lg05年出生的德国生物化学家埃尔温-沙加夫从纳粹德国移居到了美国，后来此人成为基因科学最猛烈的批评者之一。1950年，他为问题的解决作出了关键性的贡献：他发现4个组成部分的每两个部分始终是等量的，每一个A就有一个T，每一个C就有一个G。DNA的“基础”显然是以双数存在的。
奥地利物理学家埃尔温-施罗丁格尔(1887?961年)以他的《关于波动力学的论文集》获得1933年诺贝尔物理学奖，他就属于早期半路出家杀入生物学界的其他学科专家。1944年，施罗丁格尔的一本小册子《什么是生命?》引起了很大的轰动。他在书中从纯理论方面提出一种遗传密码。英国科学家弗朗西斯-克里克和莫里斯-威尔金斯(二人都生于1916年)认真阅读了施罗丁格尔的《什么是生命?》，后来获得本世纪最重大的发明。
年轻的女物理化学家罗莎琳林德·富兰克林(1921一1958年)在伦敦国王学院的威尔金斯实验室借助于伦琴射线进行DNA结构分析。弗朗西斯.克里克在剑桥同很有天才的美国生物学家詹姆斯-沃森(1928年生)开展会作。在他们第一次会面后不久，两人就决心单独研究DNA的结构枣这真是一个大胆的计划。但是，他们的计划也有明显的缺点，没有从化学方面对该分子进行更多地研究。利用已掌握的沙加夫的理论和富兰克林的研究成果，克里克和沃森开始着手这方面的工作：他们以极大的热情攒出一个高约两米的双螺旋模型，以此从化学方面来解释孟德尔的理论。生物学研究再一次经历认识上的飞跃。
但是，在发现：了DNA结构不久，人们也已经清楚地认识到基因的采集和翻译的过程不能无控制地进行。法国人弗朗索瓦·雅各布(生于1920年)和雅克-莫诺(1910-1976年)1961年指出DNA的分子“开关”支配着基因在一个复杂的结构中保持活跃或不活跃的状态。这是一个跟发现双螺旋一样有相似意义的突破。这一突破在本世纪最后四分之一时间内再次引发一场科学革命：基因技术。自70年代初以来，生物学家已经能从所有生物那里提取DNA切片。生物学最终从一门想要理解生命的分析科学突变成一门能改变生命并创造新的生物的合成科学。
基因技术：进退两难的境地和两面性的特征
医学界在几方面从基因研究中获利，例如研制新的疫苗。诺贝尔医学奖大部分都授予了(分子)生物学家、生物化学家和基因研究人员，而几乎没给过医学专家，这不无道理。作为医学进步的推动力量，生物学界也因此没有像物理学界那样自广岛原子弹爆炸以来长期受到批评。但近来警惕遗传学家的行为的声音越来越受到重视。
采用基因技术修改的植物，例如抗昆虫玉米，转基因动物，像巨型老鼠或诸如多莉这样被克隆的生物的出现证明能以此种方式挽救某些生物的消失。像热带雨林这样的生态系统在今天除了它对全球气候的意义外还是潜在的可利用基因的巨大蓄水池。
《科学美国人》杂志已经预言基因研究的时代即将到来。今天，人们借助于所谓的DNA切片已能同时研究上百个遗传基质。美国惠普公司研制了一台仪器，只用10个这样的切片就能采集整个人的遗传物质。
基因的研究达到了这样一个发展高度，几年后，随着对人类遗传物质分析的结束，人们开始集中所有的手段对人的其他部分遗传物质的优缺点进行有系统地研研究。
本世纪初，当优生学家要求根除“劣等”遗传基质时，法国儿科医生、遗传学家让一弗朗索瓦-马泰就已警告防止“通过减少病人的方式来根除一种疾病的可能”。不久前在美国发现了矮小人种最常见特征的基因，侏儒们作出了惊恐的反应：“他们要根除我们。”
现在，人们都希望下一代身体健康，这有可能形成一种嘲“强迫要求一个健康孩子”方向发展的自身动力。这虽不是有恶意的研究者的计划或出于一些公司对利润的追求，而更多的是迫于公众的压力。“健康”的概念扩展到其他领域的时间已为期不远了。要说今后一两代人不仅身体健康，而且连后代的胡貌差不多都可以准确地预告也没多大害处。
1978年7月25日，人类历史上第一个试管婴儿路易斯·布朗的诞生标志着生物学的发展进入到一个新的阶段。它给那些为自己不能生育而苦恼的父母们带去了福音；通过移植他人捐献的精于和卵子，不孕妇女也能怀上自己的孩子。
但是，生物学的发展也有其消极的一面：它容易为种族主义提供新的遗传学方面的依据。例如，一些基因研究者们指出，在旅居德国的土耳其人中间存在某种能导致癌症的突变，而在本地的德国人身上却很少出现这些突变。不难想象心怀不良的人在获得此认识后会作何感想？
对新的遗传学持批评态度的人总喜欢描绘出一幅可怕的景象：没完没了的测试、操纵和克隆、毫无感情的士兵、基因很完美的工厂工人……遗传密码使基因研究人员能深入到人们的内心深处；并给他们提供了操纵生命的工具。然而他们是否能使遗传学朝好的研究方向发展还完全不能预料。
法国人弗朗西斯·雅可布在回顾本世纪遗传学的发展时写道：“老鼠、苍蝇和人，我们是核酸和回忆、欲望和蛋白质的可疑的大杂烩。在即将结束的20世纪，我们在核酸和蚤白质方面进行了深入的研究。在新的21世纪，我们将把主要精力集中到对回忆和欲望的研究上。”
㈧ 生物学的概念是
生物抄学定义：生物学是研究生命现象和生物活动规律的科学。
生物学是研究生物各个层次的种类、结构、发育和起源进化以及生物与周围环境的关系的学科。人是生物的一种，也是生物学研究的对象。
生物学是自然科学的一个门类。研究生物的结构、功能、发生和发展的规律。根据研究对象，分为动物学、植物学、微生物学等；根据研究内容，分为分类学、解剖学、生理学、遗传学、生态学等。是研究生物各个层次的种类、结构、功能、行为、发育和起源进化以及生物与周围环境的关系等的科学。
㈨ 现代基因概念
遗传学的奠基人奥地利人孟德尔（Gregor Johann Mendel 1822～1884），在布尔诺(Brno, 德Brünn，现属捷克)的奥古斯丁教派修道院的菜园里，工作了8年，于1865年2月在奥地利自然科学学会会议上报告了自己植物杂交研究结果，第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》的论文，发现了遗传学的两个基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。这样把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来了，遗传因子作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推断出来的，并不是观察的结果。在达尔文发表进化论后不久，他试图通过对豌豆进行试验来对此解释该理论。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道这种物质是以怎样的方式存在，也不知道它的结构是怎样的，但孟德尔“遗传因子”的提出毕竟为现代基因概念的产生奠定了基础。
可以说，遗传因子实际上是孟德尔根据其实验结果所虚拟假想的某种东西，从那时起遗传学家踏上了寻找基因实体的艰难历程。1903年萨顿（W.S. Sutton 1877～1916）和鲍维里（T.Boveri 1862～1915）两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们作出“遗传因子位于染色体上”的“萨顿—鲍维里假想”：他们根据各自的研究，认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性，并提出了遗传的染色体学说，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上，即承认染色体是遗传物质的载体，第一次把遗传物质和染色体联系起来。这种假想可以很好地解释孟德尔的两大规律，在以后的科学实验中也得到了证实。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.Johansen 1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。约翰逊还提出了“基因型”与“表现型”这两个含义不同的术语，初步阐明了基因与性状的关系。不过此时的基因仍然是一个未经证实的，仅靠逻辑推理得出的概念。