脆性x证书

❶ 脆性X综合征有什么特征或者症状吗

幼儿时期:
患儿在幼儿时期时，很难从外观上发现，但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生，男性患者则会有脸型瘦长，耳形扁大，青春期后睾丸为正常人的两倍大。
女孩子的症状通常较少，程度也较轻。可能会有的症状包括：关节过度伸展及头部跟脸部的特征，在女孩子有时候这些生理特征可以单独发生。
生理特征:
脸部长而窄、大头、柔软而突出的大耳朵、突出的下颚、宽阔的鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上颚。也可能有眼睛虹膜层呈淡蓝色、眼眦赘肉、眼睑下垂、近视、远视、斜视、眼球震颤。
出生后:
有结缔组织发育不良的现象，所以可能造成全身肌肉张力较低以及关节过度伸展、关节较不稳定、扁平足的现象。还可能有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂症。
青春期之后:
通常会有巨睾，脸部较长与巨睾症会开始明显。
其它症状:
疝气、关节脱臼、关节异常，以及较少见的脊柱侧弯以及手指前端较大。此症的男孩要特别提防重复发作的中耳炎，所以应特别注意中耳的状况及听力问题。大约有20%患儿可能会有癫痫，部份患儿会有脑部构造或生理结构异常，例如：脑室过大或小脑异常。约80%男性患儿与30%女性患儿有智能迟缓或不足的现象。另外还常伴随有感觉统合异常及注意力不足症等障碍
随着医疗科技的发展，怀孕7周或以上，洋医生海外医疗即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质，会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只需要抽取妈妈12ml的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质。人类医学已经全面进入了基因时代，可以在基因层次上解决治疗很多疾病。

❷ 脆性x一fmr1致病基因携带可以正常生育吗

一条X染色体CGG重复超过200次吧。如果你丈夫FMR1基因CGG重复少于45到50次野生型，那么你们生男孩50%的概率是肯定致病，50%的概率是基因型正常的健康者，如果生女孩，50%的概率是致病基因携带者，50%的概率是基因型正常的健康者。FMR1基因异常与卵巢早衰也有关系，要孩子趁早。

❸ 唐氏综合征和脆性x综合征的区别

脆性x综合征检查：
抽母亲的血 看母亲是否携带基因；
检查结果14个工作日可以知道；
有四种检查结果，如果是第三或者第四种就得做进一步检查；
总之花钱买安心 做不做还是看自己。

❹ 脆性X染色体检测有必要做吗

脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

❺ 脆性X综合征—FMR1、SMA、遗传性耳聋筛查 需不需要检查 有什么必要行吗

脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

❻ 人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列

（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是

❼ 脆性x综合征筛查几周可以做，有必要做吗

有一个项目叫7周脆性x筛查这个是可以去做的宝妈在7周之后可以查出肚子里的小孩的性别，有必要去做。

❽ 脆性X简介

脆性X是一种遗传疾病，目前在医院领域没有很好的治疗方法。主要是通过脆性X试剂做到提前预防。在国内脆性X试剂没有直接的厂商，只有有美国有脆性X试剂的生产。在国内脆性X试剂的代理商是北京的"阅微基因"。 也可以参考网络：http://ke..com/view/8329060.htm