肥厚性心肌病研究成果

『壹』 肥厚性心肌病肥厚性心肌病

你所患为肥厚梗阻性心肌病，诊断明确。左室流出道压差59，室间隔25，二尖瓣SAM征明显。

建议你来手术治疗。

（王水云大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

阜外医院王水云 http://wsymd.haodf.com/

『贰』 肥厚性心肌病

肥厚性心肌病是一种遗传性的心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点。典型的表现为左心室肥厚，尤以室间隔肥厚最为显著。本病的预后相对是比较差的，它也是青少年以及运动员猝死的主要原因之一，约占50%。今天我们浅谈一下肥厚性心肌病的诊断标准。
肥厚性心肌病的诊断，最重要的确诊方式是行心脏彩超的检查。其次还可以结合心电图、以及基因筛查的方式确诊。肥厚性心肌病的患者心脏彩超可以表现为室间隔增厚，舒张期末的室间隔厚度大于15毫米；室间隔厚度/左室后壁厚度比值大于1.3；二尖瓣前叶在收缩期前移；对于梗阻性肥厚性心肌病，可见室间隔流出道部分向左心室内突出。肥厚性心肌病患者的心电图可以表现为：ST段压低或者是T波深对称性倒置，常出现在Ⅰ、aVL、V4~V6导联。基因筛查可以发现已知基因的突变，或者是新的突变位点与肥厚性心肌病连锁。其中以心脏彩超检查为主要诊断标准，心电图以及基因筛查为次要诊断标准。
肥厚性心肌病除了以上的诊断标准之外，还需结合排除标准，排除标准是指需排除高血压，风湿性心脏病，先天性心脏病以及代谢性疾病所导致的心肌肥厚，还有一种类型是需排除运动员心脏肥厚。在实际临床当中，肥厚性心肌病的诊断是较为困难的，同时它的预后也是比较差的，而且容易并发恶性心律失常。

『叁』 本人男，有肥厚梗阻性心肌病(X染色体显性遗传病)，生女孩肯定会遗传给她，生男孩则不会遗传

生男生女历来是人们最关心的问题之一，许多人都希望能按照自己的心愿生男孩或女孩。由于封建思想的影响，有些人至今还认为只有生男孩才能传宗接代，于是，媳妇生了男孩，便倍受宠爱；否则，便会受到婆婆、丈夫的白眼，成了”受气包“。其实，这是毫无道理的，也是不科学的。
古代医学早就提出许多决定胎儿性别的理论，可惜限于当时的认识水平都是不能成立的。如道藏经认为月经后单日受孕属阳为男，偶日受孕属阴成女；李东垣认为经后一二日感者成男，四五日感者成女；朱丹溪以受气于左子宫为男，受气于右子宫为女；圣济方以左动为男，右动为女；褚氏医书以血裹精成男，精裹血成女。众说纷纭的理论同样出现在西方医学史中，如有人曾提出右侧睾丸负责生儿，左侧睾丸负责生女；精子进入右侧输卵管得子，进入左侧得女。后来人们注意到只有一侧睾丸者或切除了一侧输卵管者都可能儿女双全，这才推翻了这些荒谬的理论。直到200年前，人们对性分化的理论仍然是空白。荷兰人安托尼万·列文胡克于1677年首先在显微镜下见到精子，150年后德国人贝尔首先看到哺乳动物的卵子，这才以科学奥秘取代了古代关于受孕的种种故弄玄虚的神话。而生儿育女的秘密是美国人麦克鲁格1902年揭开的，他发现了决定性别的染色体X和Y。

生男生女并非由女方决定的，而主要由男方的性染色体决定。性染色体，顾名思义是决定性别的染色体。人类的生殖细胞中，有23对即46条染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体，女性的性染色体为XX，基因型可用46，XX表示；男性的性染色为XY，基因型为46，XY。生殖细胞要经过两次减数分裂，23对染色体变成23条，卵子所含性染色体只有X一种，而精子可分别含X或Y性染色体。当精子与卵子结合后，受精卵的染色体又恢复成23对。若含X染色体的精子与卵子结合，受精卵为XX型，发育为女胎；若含Y染色体的精子与卵子结合，受精卵为XY型，发育成男胎。所以，生男生女取决于参加受精的究竟是X精子，还是Y精子。而精子与卵子的结合是随机的，是不以人们的意志为转移的，这样才能维持人类两性比例的大体平衡，这也是一种自然界的生态平衡，这个平衡决不容破坏，否则，必然造成不堪设想的社会问题。

X和Y性染色体的发现使人们对性别决定开始有了正确认识，在20-50年代，人们对此有了进一步认识，普遍认为Y染色体是生儿育女的决定因素。有人认为X染色体上有一男性决定因子，当受Y染色体某成分影响后，则可促使未分化的性腺髓质向睾丸发育，而皮质退化。若细胞核内没有Y染色体时，性腺的皮质发育为卵巢，而髓质退化。近年来，人们发现与Y染色体连锁的一种糖蛋白，即组织相容性抗原，又称H-Y抗原。推测它与X染色体上有关的遗传因子相结合，促成原始性腺向睾丸分化。但是这一理论并未指出决定胎儿性别的是一个还是多个基因。

1987年12月24日，英国剑桥大学生物研究院公布了他们的新发现，胎儿性别是由一种叫TdF的基因决定的。该院基因专家大卫·佩奇从1981年开始研究遣传变态者的性染色体。患者中的男性带有两条X染色体，而女性却有一条X、一条Y染色体。对这些患者的DNA进行了基因分析，发现在绝大多数XX男性患者中有一种DN唬粻杠救蕲嚼搁楔功盲A结合蛋白，通常称为TdF。这种TdF不能同XY的女性患者的DNA进行杂交，因此，科学家们认为正是那种叫做睾丸决定因子(TdF)的异位或缺失引起了遗传性别和表现型之间的变态，即XX遗传性别患者含有TdF，故分化为男性表现型；XY遗传性别的患者，因无TdF因而分化为女性表现型。所以胎儿的男女性别是由TdF基因决定的。这一研究成果无疑具有划时代的意义。这就使人类将来为某种需要而实行性别控制时，提供了基因治疗的理论基础。但是，性别决定因子迄今为止仍是不完全清楚的问题，有待进一步研究。

{mospagebreak}美国近年完成的初步试验表明，给母羊注射睾酮能改变羊胚的性别，但是按照目前的认识和上述英国剑桥的发现，生儿育女并非取决于生殖激素，而是受精卵的染色体组型。如果美国人的试验能成功，不仅具有实际价值，而且也是对胚胎分化理论的新突破。是与非有待时间的检验。

英国爱丁堡大学的体外受精研究小组和另一医学研究小组，成功地运用市售DNA探针，对受精后4-8天胚胎进行男性Y染色体的鉴别。他们认为这种方法可用于体外受精胚胎或子宫冲洗获得的正常妊娠胚胎的性别鉴定，也可以用于性连锁遗传病的产前诊断。目前，这一技术还有待完善和改进，以便在冷冻保存胚胎前，取出一个细胞进行性别鉴定，并使胚胎不受损伤，便于日后移植于母亲的子宫内。转基因动物研究也为性别决定提供了另一种可能的前景。科学家们在小动物受精卵的雄性原核内送进牛生长激素基因，待雄、雌原核融合后受精卵不断进行分裂，就可以发育成为一个超级小动物，它带有外来基因。人们得到的启示是能否用转基因方法来校正人的遗传疾病，或控制或改变胚胎性别，至少可以克服性连锁疾病。虽然这种实验研究还因为伦理道德问题无法进一步开展，但不可否认它也具有进步、科学的一面，能给人某种启迪。

国内医学研究的发展，已使人们能够在怀孕早期识别胎儿的性别。如怀孕40-60天，吸取绒毛细胞；怀孕3-4个月后，用羊膜腔穿刺抽取羊水，经过特殊的细胞培养和染色后，在显微镜下观察其染色体，就可以区分男、女了。这里要强调指出的是，建立这些方法的目的不是为了迎合人们生男生女的意愿，而是为了优生。因为有些遗传病是与后代性别有关的，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良等疾病只传给男孩，如果已知某家系中有这种遗传疾病，那么该家庭成员怀孕时，就应做产前诊断，如是男孩，则应立即停止妊娠，以免患儿出生给家庭和社会带来负担，以确保每个家庭都能生一个聪明可爱的孩子。

『肆』 肥厚性心肌病会越来越严重吗要怎样治疗

肥厚心肌病如果不及时治疗肯定会越来越严重啊，肥厚性心肌病最严重的危害就是猝死了，所以得了肥厚性心肌病后一定要尽快配合医生治疗
建议肥厚性心肌病患者采用中医药进行治疗，因中药副作用小，效果显著，安全性高，非常适合不宜手术的肥厚性心肌病患者。

中 药 肥 厚 化 余 汤根据患者的病情病因年龄性别等综合诊治，对症下药一人一方标本兼治，只要及时治疗，配合治疗，基本是可以恢复的，大部分患者可完全治愈

『伍』 什么是肥厚性心肌病

肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。
疾病病因
可能因素有： 一、遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。 二、内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。
疾病症状
本病男女间有显著差异，大多在30－40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有①呼吸困难，劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。②心绞痛；常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛持续时间较长，用硝酸甘油含化不但无效且可加重。③晕厥与头晕；多在劳累时发生。血压下降所致，发生过速或过缓型心律失常时，也可引起晕厥与头晕。④心悸；患者感觉心脏跳动强烈，尤其左侧卧位更明显，可能由于心律失常或心功能改变所致。

『陆』 肥厚性心肌病

你家宝宝这个肥厚型心肌病是因为动脉导管未闭合，左心室负荷量加重，代偿性肥厚，目前心功能正常，如果及时手术治疗，人工闭合动脉导管，能极大改善预后，若平时注意疾病的预防，可获得理想的预期寿命。祝宝宝早日康复。正规医院就诊，小儿外科，或小儿心内科。望采纳，谢谢！

『柒』 肥厚性心肌病的治疗

肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。
外科手术治疗：压力阶差>60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。
长期以来均认为肥厚性心肌病的病因与遗传有关，属于常染色体显性遗传。在临床上有明显遗传家族史者仅占30%～55%左右，而其他40%～50%却无遗传家族史。

『捌』 肥厚性心肌病会越来越严重吗

本病男女间有显著差异，大多在30－40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有舒张功能减低、心肌缺血、流出道梗阻、心律紊乱和植物神经功能异常是肥厚型心肌病基本病理生理过程， 由此而导致相应的临床症状和体征。 1.气短/呼吸困难：乏力和气短导致活动能力下降。大多数患者轻度的活动受限，有时这种限制非常严重，少数 患者在休息状态下有气短现象。心脏舒张功能异常是肥厚型心肌病患者共有的病理过程。原因在于过度肥厚的 心肌弛张期延长和顺应性下降，心肌缺血、室壁张力增加和心律紊乱也是加重或诱发舒张功能不全的重要因素。 2.胸痛：比较常见，常常是劳累诱发，休息缓解，但疼痛可发生在休息、睡眠，也可以呈持续性。产生疼痛的原因与心肌缺血有关，由于心肌细胞的过度肥大，微血管密度响应减小，导致心肌的相对缺血。合并冠状动脉狭窄，心排除量减少（存在左心室腔内的梗阻等）、室壁张力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。 3.心悸：有时感到心律不齐，早博，这通常是正常的，但心率过快或过慢伴头晕、出汗时应看医生。有充分的证据显示肥厚型心肌病患者存在心脏自主神经功能的异常。 4.头晕、短暂的意识丧失，也叫晕厥：头轻、眩晕、严重的短暂意识丧失，这可在运动中、心悸时发作，有时也没有明显的诱因。导致晕厥/近晕厥发生的原因可能是：A.由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少，血压下降；B.严重的心律失常，包括过快、过缓性心律。常见的有室性心动过速、心动过缓，阵发的室上性心动过速、阵发性快速心房颤动等；C.植物神经功能异常，主要表现为迷走神经张力过高引发的心动过速，外周血管扩张，导致低血压。 肥厚性心肌病 - 病因 肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心疾病的一个亚型，肥厚型心疾病主要是由于心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以发生在心脏的任何部位，如心尖部、室间隔或整个弥漫心肌，由于肥厚的部位不同，在临床上分为梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由于室间隔非对称性肥厚如图：这个图片表示的是一个正常心肌收缩的一个模式图，左心室和右心室之间是一个室间隔，血液从左心房到达左心室要通过心肌的收缩射入到左动脉里，肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔已经明显的肥厚了，正常的室间隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔可以达到20毫米甚至是50毫米，多出来的这一块室间隔组织在心室收缩射血的时候就堵塞了流出道，之后就会带来很多的危害。 肥厚型梗阻性心肌病的发病原因： 一、遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。 二、内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。 肥厚性心肌病 - 检查 （一）X线检查：心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。 （二）心电图：由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。 （三）超声心动图：是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有 ①室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞15mm。 ②室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。 ③室间隔厚度／左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值＞1.5:1已有诊断意义。 ④左心室收缩末内径比正常人小。 ⑤收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。 ⑥二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。 ⑦主动脉收缩中期关闭。以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。 （四）心导管检查及心血管造影：心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。 肥厚性心肌病 - 治 肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。剂量：10mg口服，每日3次。可逐渐增加，最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂，异搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒张功能，应注意观察血压，以防血降得过低。 外科手术治疗：压力阶差＞60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。日前从河北医科大学基础医学研究所生化研究室获悉，该室医学博士郑斌在导师温进坤、韩梅两位教授的指导下，从分子、细胞和整体水平上系统揭示了hhlim蛋白诱发心肌肥厚的转录调控机制，并发现利用反义核酸技术阻断hhlim表达可有效减缓心肌肥厚的发生与发展。 心肌肥厚的发病机制仍不明了。郑斌等人十年来对人胎心cDNA文库中筛选克隆到的新基因hhlim的基本表达调节，与心肌肥大发生之间的关系，如何减缓心肌肥大的发生与发展进行了深入探索。课题组证实该蛋白在不同表型的肌细胞中具有两种截然不同的细胞定位和功能，在未分化的肌细胞中，hhlim定位于细胞核，作为转录调控因子激活心肌肥大相关基因BNP和肌动蛋白的表达，诱导细胞发生肥大。经整体动物实验发现，运动性和高血压性心肌肥厚的形成均与hhlim的高表达密切相关。同时还发现，利用反义核酸技术阻断hhlim表达，可有效减缓心肌肥大的发生与发展，从而为该病的有效防治提供了重要的实验依据。 长期以来均认为肥厚性心肌病的病因与遗传有关，属于常染色体显性遗传。在临床上有明显遗传家族史者仅占30—55%左右，而其他40—50%却无遗传家族史。有认为这一部分病人可能属于亚临床型，如通过基因分析则可以证实。近年来有关基因方面的研究有： 有人报道肥厚性心肌病患者致病基因位于14号染色体长臂，与心脏肌凝蛋白重链基因紧密相连。 也有报道肥厚性心肌病致病基因在1号、11号及15号有异常者占30%。 另有学者研究在不同种族肥厚性心肌病者心脏β肌凝蛋白重链基因存在多种错义突变。 有学者报道肥厚性心肌病有15种β肌凝蛋白重链基因错义突变均位于其头部与杆状的交界区。 总之通过分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因发生突变外，还有血管紧张素受体、钙的内环境变化等均有影响，还需进一步研究。

『玖』 肥厚性心肌病是怎么形成的

肥厚型心疾病主要是由于心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以发生在心脏的任何部位，如心尖部、室间隔或整个弥漫心肌，由于肥厚的部位不同，在临床上分为梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由于室间隔非对称性肥厚如图：这个图片表示的是一个正常心肌收缩的一个模式图，左心室和右心室之间是一个室间隔，血液从左心房到达左心室要通过心肌的收缩射入到左动脉里，肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔已经明显的肥厚了，正常的室间隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔可以达到20毫米甚至是50毫米，多出来的这一块室间隔组织在心室收缩射血的时候就堵塞了流出道，之后就会带来很多的危害。 肥厚型梗阻性心肌病的发病原因：
一、遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。
二、内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。

『拾』 肥厚性 心肌病

如果确诊是肥厚性心肌病，本病预后因人而异，吃药的作用为延缓肥厚的心肌，防止心动过速和维持正常的窦性心律。本病进展缓慢，应长期随访，并对直系家属进行心电图和超声心电图检查以早期发现。还有就是您应该避免激烈运动，持重或屏气等。注意与医生进行沟通，遵医嘱，控制的好的话，10年生存率很高很高的，而且您发现的早还没有到梗阻性，所以一定要充满信心