hgp的研究主要成果

⑴ 关于人类基因组计划 上课老师留的问题TAT HGP研究了多少bp、多少基因、多少条染色体

HGP研究了31.6亿碱基对、2.0-2.5万个基因、24条染色体（22条常染色体+X,Y染色体）

⑵ HGP（Human Genome Project）的主要内容是什么

HGP（Human Genome Project）旨在阐明人类基因组DNA近30亿碱基对的序列，发现所有人类基因及其在染色体上的位置。从而破译人类遗传信息。除了具体的测序目标外，研究HGP的伦理学、法学和社会学影响与后果，发展生物信息学和计算生物学也是HGP的重要内容。HGP是人类自然科学史上最伟大的创举之一，它所倡导的“全球合作、免费共享”的“HGP精神”，已成为人类科学研究国际合作的楷模。HGP预计15年内投资30亿美元，于1990年10月1日开始实施，在2005年完成人类基因组全部序列的测定。

⑶ HGP 生物 人类基因组

1.人类基因组计划HGP获得了四张图：物理图，标明各个基因之间的位置距离关系，以核苷酸为单位；遗传图，用厘摩表示各个基因间的距离；序列图，测出人体基因30亿对碱基的序列；转录图，记录这是哪一条链的序列有转录功能。
人类基因组估计大约十万个基因，目前已充分了解的约有三万个。
其中我国承担的是五号染色体小臂上的3000万碱基对的测序工作。在协调主任杨焕明的带领下，按时完成任务。
中国参与这项工程的意义是巨大的。第一可以向世界展示自己的科学技术水平，彰显自己在这一领域达到的与发达国家齐头并进的技术。第二可以共享人类基因组计划的成果，更好的促进我国的科学发展，同时也证明了发展中国家完全有能力承担重大科研任务。
2.《人类基因组宣言》有4条基本原则：人类的尊严与平等，科学家的研究自由，人类和谐，国际合作。
我们研究人类基因组是为了造福人类的而绝非颠覆人类的。一切要以生命为主，不能擅自用作他用。人类是由人类的尊严的，人类基因组是人类生命的根本保存者，不应受到任何侮辱和侵害。各个国家也不应该讲科学家拒之门外，怀着一颗为科学做贡献的心敞开自己的国门。人类基因组是每一个人都共享的基因组，我们要联合珍惜这份财富，促进人类的和谐，促进国际方面的合作，让基因组计划的力量发挥到无穷大。
3.

⑷ 人类基因组计划（HGP）最新取得的成就

你得承认这是一个伟大的计划，是全球科研工作者共同努力的结果，是科学发展的结果，没有他就没有后来的蛋白质组学研究，没有hapmap，尽管某个公司凭个人之力就完成了人类基因组的测定，但是这毕竟是一个时代的开端。

⑸ hgp的实施对人类健康有何意义

人类基因组计划（human genome project，hgp）对人类的重要意义

1、hgp对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是hgp的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

2、hgp对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

3、hgp对生物技术的贡献
（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。
（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。

4、hgp对制药工业的贡献
筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。
个体化的药物治疗：药物基因组学。

5、hgp对社会经济的重要影响
生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）

6、hgp对生物进化研究的影响
生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？

7、hgp带来的负面作用
侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。

⑹ HGP的利与弊

在已知的大约4000种人类遗传性疾病中，没有一种病是可治愈的(尽管有些是可治疗的)，而且它们都是由于基因或染色体的缺陷而引起的。人类体细胞，不同于性细胞，在细胞核内有46条染色体，22对常染色体和1对性染色体(女性为XX，男性为XY)。染色体经染色后产生具有特征性的条带，可在显微镜下确定及鉴别。
在染色体内指导细胞分裂形成新生物体的基本单元为基因。自1950年以来，人们发现基因主要是由大分子核酸(DNA)组成的，它控制着新生细胞的类型及功能。1953年Crick和Watson阐明了DNA双螺旋分子是怎样发挥这种作用的。DNA分子一个重要的特征是由四种环状含氮碱基(被称作A,C,G,T) 沿着螺旋链排列而成。由A,C,G,T单元的序列所携带的遗传信息通过三个相邻碱基的不同排列控制着由基因产生的蛋白质的类型，并决定其形状和功能。

性细胞23条染色体的DNA中大约含有十万个基因，在双螺旋DNA链上由30亿个碱基对组成。女性体内细胞中每个基因都有两份，而男性体内除X染色体上的基因只有一份外，其余均有两份。

某些遗传性疾病(如Huntington氏舞蹈病)是由于细胞内染色体中单基因突变所造成的，这被称作“常染色体显性突变”。“常染色体隐性疾病”并不常见，只有当父母双方都有这种缺陷基因时才会产生，如(肺)囊性纤维变性和镰刀状红细胞性贫血。虽然遗传性疾病产生的几率是很低的，但所有遗传疾病加起来的占出生率的1－2%。此外，遗传素因的影响似乎与一些老年性疾病密切相关，如类风湿性关节炎、某些精神分裂症、老年性痴呆症及帕金森氏病。

当从1990年开始的人类基因组项目(HGP)产生出更多的研究成果时，人们对遗传性疾病的认识也会日益深入。基因组是细胞核内DNA序列的总和，基因只占基因组的2%左右，剩余的98%被称作“垃圾DNA”其功能尚不清楚。

Watson在1990年曾写到“美国现在已确立了国家性的目标以对人类基因组进行构图和测序”。他指出，虽然这个与1961年决定将人送上月球计划相类似的项目之预计开销会相对少些，然而任务显然是巨大的。在1990年最长的DNA全序列测定对象是疱疹病毒，有25万个碱基对。对于更大的生物体，现了解最多的是大肠杆菌，在它基因组480万个碱基对中已分析了80万个碱基对。然而，人类基因组则比它要大1000倍。HGP将需要不断改进的测序设备、国际合作和新的方法来形成自动化的工业生产方式，以保持势头进而达到在15年内完成该项目的预期目标。HGP三个阶段的基本工作包括构筑基因图谱，测序和数据分析。基因图谱构筑需用到Morgan经典果蝇实验所使用的方法：在染色体上相邻的基因通常是同时遗传的即所谓“连锁性” 。通过鉴定连锁基因和研究家族史，基因在染色体上相对位置的图谱就能构建出来。在图谱研究方面领先的机构包括位于巴黎的Généthon(它在1993年底宣布已初步完成了人基因组图谱)以及在马里兰州Bethesda的国立卫生研究院(NIH)。DNA测序技术最初是由Walter Gilbert及Frederick Sanger建立的，而现在主要在NIH及英国剑桥对它作了极大的自动化改进和创新。

HGP的早期工作是由Watson主持的，他的科学经历包括共同发现DNA的双螺旋结构以及对人类基因组30亿个碱基对的早期研究工作，这些成功是由于他年轻时代的贡献和对分子生物学怀有的极高热情。然而，他从HGP的初期阶段以来一直认为“人类基因组属于世界人民，而无国家界限”。这是与美国政府的观点是相违背的，因为后者主张将HGP的研究结果申请专利予以保护，导致Watson在1993年辞去他对这个项目的领导职务。

HGP研究成果的某些意义是明确的。通过大规模计算机技术之辅助，DNA的遗传信息可被完全阐明，从而对人类生命的化学本质得以最终认识。同时，对于98%非基因部分基因组的神秘功能也能初步了解(现在推测，它们可能在某种程度上控制着基因的表达，或它们提供一种基质使新的基因得以演化，也许它们是贮放废弃基因的“垃圾堆”)。 HGP显然能提供某种新型诊断手段以确定父母双方携带遗传疾病的状态，以便在孕期内探测这些疾病。它可能会改进对遗传性疾病的治疗方法，尽管在了解疾病的分子基础和在开发根除或治愈疾病的有效策略上仍存在很大的差距。而且，极具诱惑力的是，在2005年HGP最终完成其既定目标之前，肯定会出现有一些现在尚未预期到的重要研究成果。

⑺ 人类基因组计划到目前为止有哪些成果

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。

人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。
人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）于1990年正式启动，其主要目标有：识别人类DNA中所有基因（超过10万个）；测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列；将这些信息储存到数据库中；开发出有关数据分析工具；致力于解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。

经过多国科学家的共同努力，1999年11月23日，美国国家科学院的官员和参加人类基因组计划的科学家们庆祝人类基因组计划公众DNA测序工作完成第10亿个碱基对的测定。12月1日，一个由英、美、日等国科学家组成的研究小组宣布，他们已经破译了人类第22对染色体中所有（545个）与蛋白质合成有关的基因序列，这是人类首次了解了一条完整的人类染色体的结构，它可能使人们找到多种治疗疾病的新方法。

研究显示，第22对染色体与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。完成对第22对染色体的测定将对这些疾病的早期诊断和治疗起到帮助作用。这一成果是宏大的人类基因组计划的一个里程碑。

我国在1993年启动了相关研究项目，近两年又在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。1 999年7月，我国在国际人类基因组注册，承担了其中1％的测序任务，此举标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段基因组测序技术，在结构基因组学中占了一席之地。

人类基因组计划是当代生命科学一项伟大的科学工程，它奠定了21世纪生命科学发展和现代医药生物技术产业化的基础。原计划用15年时间即到2005年完成30亿碱基对全部序列测定，但由于它在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值，使得这一计划完成时间一再前提。1998年对原计划进行了修改，准备提前两年即2003年3月完成测序工作。有关人士认为，从商界介入人类基因组力度看，估计完成时间还会再提前。（

⑻ hgp研究表明,人体的

染色体主要由DNA和蛋白质组成，每条染色体含有1个或2个DNA分子（染色体复制后含2个DNA分子）．正常情况下，人体的23对染色体共有46个DNA分子，约含有31.6亿个碱基对，含有3万～3.5万多个基因，这一事实说明，基因和DNA之间不是一一对应的，一个DNA分子上有许多基因．
故选：C．

⑼ 简述人类基因组计划的主要内容和意义

主要内容：

HGP的主要任务是人类的DNA测序，遗传图谱、物理图谱、序列图谱 、基因图谱，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。

意义：

1、HGP对人类疾病基因研究的贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基

2、HGP对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。

(9)hgp的研究主要成果扩展阅读：

人类基因组计划 - 成果

1860至1870年：奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。

1909年 ：丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。

1944年 ：3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。

1953年 ：美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。

1969年 ：科学家成功分离出第一个基因。

⑽ 人类基因组计划的研究内容

HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。 又称连锁图谱（linkage map），它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。
第1代标记
经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大于105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。
第2代标记
1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。
第3代标记
1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础，也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。
用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：
⑴完全降解
选择合适的限制性内切酶将待测DNA链（已经标记放射性同位素）完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。
⑵部分降解
以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。
完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。
基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点（STS），并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体（YAC）作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。
大规模测序基本策略
逐个克隆法
对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。
全基因组鸟枪法
在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。 转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。
原理
所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。
转录图谱的意义
在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的DNA测序和作图，发展基因组研究的新技术，完善人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题，培训能利用HGP发展起来的这些技术和资源进行生物学研究的科学家，促进人类健康。